Genas
PHKA2-AS1
PHKA2 antisense RNA 1
- HGNC 44110↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000237836↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 100132163↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.13
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/phka2-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PHKA2-AS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PHKA2-AS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
PHKA2-AS1 sekvenavimas
1
PHKA2-AS1 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
ClinVar patogeniniai variantai (1)
Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius PHKA2-AS1 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.
- Tikriausiai patogeninis 1
| Variantas | Sąlygos | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (atidaroma naujame skirtuke) | disorder of glycogen metabolism | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PHKA2-AS1 genas: PHKA2 antisense RNA 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phka2-as1
Dante Labs. PHKA2-AS1 genas: PHKA2 antisense RNA 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phka2-as1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites