Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q13
Coördinaten
Chromosoom 6: 73.362.658–73.364.171 (GRCh38)
Exons
3 exons over 1,5 kb
Eiwit
217 aminozuren
Ook bekend als
ECAT1
Eerdere symbolen
C6orf221
MANE Select-transcript
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KHDC3L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KHDC3L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 6, met een haakje waar KHDC3L zich bevindt. KHDC3L en 12 genen in de buurt op chromosoom 6, van 72.863.415 tot 73.863.414.Chromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72.621.623–73.198.853, voorwaartse-strengKCNQ5: 73.209.746–73.263.196, omgekeerde-strengKHDC1L: 73.223.544–73.225.770, omgekeerde-strengKHDC1LKHDC1: 73.241.310–73.310.455, omgekeerde-strengKHDC1DPPA5: 73.353.063–73.354.294, omgekeerde-strengDPPA5KHDC3L: 73.362.658–73.364.171, voorwaartse-strengKHDC3LOOEP: 73.368.549–73.395.133, omgekeerde-strengOOEPDDX43: 73.394.774–73.417.578, voorwaartse-strengDDX43CGAS: 73.413.515–73.461.726, omgekeerde-strengCGASMTO1: 73.461.578–73.509.236, voorwaartse-strengMTO1EEF1A1: 73.489.308–73.525.587, omgekeerde-strengEEF1A1SLC17A5: 73.593.364–73.654.106, omgekeerde-strengSLC17A5CD109: 73.695.779–73.828.316, voorwaartse-strengCD109Diagram van KHDC3L: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 73.362.658–73.362.898, 241 basenExon 2: 73.363.095–73.363.274, 180 basenExon 3: 73.363.556–73.364.171, 616 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 1,5 kb van het gen; 654 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KHDC3L leest

3

posities in KHDC3L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,5 kb van KHDC3L, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KHDC3L-gen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L-gen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/khdc3l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen