Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73.362.658–73.364.171 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 1,5 kb
Protein
217 aminosyrer
Også kendt som
ECAT1
Tidligere symboler
C6orf221
MANE Select-transkript
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser KHDC3L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er KHDC3L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved KHDC3L. KHDC3L og 12 gener i nærheden på kromosom 6, fra 72.863.415 til 73.863.414.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72.621.623–73.198.853, fremadrettet-strengKCNQ5: 73.209.746–73.263.196, omvendt-strengKHDC1L: 73.223.544–73.225.770, omvendt-strengKHDC1LKHDC1: 73.241.310–73.310.455, omvendt-strengKHDC1DPPA5: 73.353.063–73.354.294, omvendt-strengDPPA5KHDC3L: 73.362.658–73.364.171, fremadrettet-strengKHDC3LOOEP: 73.368.549–73.395.133, omvendt-strengOOEPDDX43: 73.394.774–73.417.578, fremadrettet-strengDDX43CGAS: 73.413.515–73.461.726, omvendt-strengCGASMTO1: 73.461.578–73.509.236, fremadrettet-strengMTO1EEF1A1: 73.489.308–73.525.587, omvendt-strengEEF1A1SLC17A5: 73.593.364–73.654.106, omvendt-strengSLC17A5CD109: 73.695.779–73.828.316, fremadrettet-strengCD109Diagram af KHDC3L: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 73.362.658–73.362.898, 241 baserExon 2: 73.363.095–73.363.274, 180 baserExon 3: 73.363.556–73.364.171, 616 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 1,5 kb; 654 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KHDC3L

3

positioner i KHDC3L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,5 kb af KHDC3L, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KHDC3L-genet: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L-genet: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/khdc3l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test