Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 52,7 kb
Valk
826 aminohapet
Tuntud ka kui
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select transkript
ENST00000337138.9NM_001530.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Tunnusearuanne, mis sisaldab HIF1A

Kuidas HIF1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub HIF1A. HIF1A ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 61 221 886 kuni 62 221 885.Kromosoom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, otsene ahelPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, pöördne ahelCDC50B: 61 321 954–61 322 034, otsene ahel: 61 529 128–61 657 964, otsene ahelHIF1A: 61 695 513–61 748 258, otsene ahelHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, otsene ahelSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, otsene ahelSYT16: 62 075 340–62 128 421, otsene ahelHIF1A skeem: 15 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 695 513–61 695 839, 327 alustEkson 2: 61 720 382–61 720 572, 191 alustEkson 3: 61 721 509–61 721 654, 146 alustEkson 4: 61 721 739–61 721 823, 85 alustEkson 5: 61 726 706–61 726 818, 113 alustEkson 6: 61 727 453–61 727 655, 203 alustEkson 7: 61 732 418–61 732 524, 107 alustEkson 8: 61 734 138–61 734 285, 148 alustEkson 9: 61 736 889–61 737 109, 221 alustEkson 10: 61 738 087–61 738 373, 287 alustEkson 11: 61 740 505–61 740 627, 123 alustEkson 12: 61 740 755–61 741 188, 434 alustEkson 13: 61 744 705–61 744 813, 109 alustEkson 14: 61 745 691–61 745 817, 127 alustEkson 15: 61 746 934–61 748 258, 1325 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 52,7 kb; neist 2481 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HIF1A

7

kohad geenis HIF1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HIF1A 52,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HIF1A geen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A geen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hif1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test