Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.2
Współrzędne
Chromosom 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 52,7 kb
Białko
826 aminokwasów
Znany również jako
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Transkrypt MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Raport o cesze, w którym odczytano HIF1A

Budowa genu HIF1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie HIF1A. HIF1A i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 61 221 886 do 62 221 885.Chromosom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, nić dodatniejPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, nić ujemnejCDC50B: 61 321 954–61 322 034, nić dodatniej: 61 529 128–61 657 964, nić dodatniejHIF1A: 61 695 513–61 748 258, nić dodatniejHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, nić dodatniejSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, nić dodatniejSYT16: 62 075 340–62 128 421, nić dodatniejSchemat HIF1A: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 61 695 513–61 695 839, 327 zasadEkson 2: 61 720 382–61 720 572, 191 zasadEkson 3: 61 721 509–61 721 654, 146 zasadEkson 4: 61 721 739–61 721 823, 85 zasadEkson 5: 61 726 706–61 726 818, 113 zasadEkson 6: 61 727 453–61 727 655, 203 zasadEkson 7: 61 732 418–61 732 524, 107 zasadEkson 8: 61 734 138–61 734 285, 148 zasadEkson 9: 61 736 889–61 737 109, 221 zasadEkson 10: 61 738 087–61 738 373, 287 zasadEkson 11: 61 740 505–61 740 627, 123 zasadEkson 12: 61 740 755–61 741 188, 434 zasadEkson 13: 61 744 705–61 744 813, 109 zasadEkson 14: 61 745 691–61 745 817, 127 zasadEkson 15: 61 746 934–61 748 258, 1325 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 52,7 kb genu; 2481 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HIF1A

7

pozycje w HIF1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,7 kb genu HIF1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gen HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hif1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test