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Gène

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 52,7 kb
Protéine
826 acides aminés
Aussi appelé
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Transcrit MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport sur un caractère avec la lecture HIF1A

Structure de HIF1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de HIF1A. HIF1A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 61 221 886 à 62 221 885.Chromosome 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH : 61 187 559–61 550 980, brin directPRKCHCDC50B : 61 277 370–61 281 761, brin inverseCDC50B : 61 321 954–61 322 034, brin direct : 61 529 128–61 657 964, brin directHIF1A : 61 695 513–61 748 258, brin directHIF1ASNAPC1 : 61 762 319–61 796 443, brin directSNAPC1SYT16 : 61 811 849–62 112 550, brin directSYT16 : 62 075 340–62 128 421, brin directSchéma de HIF1A : 15 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 61 695 513–61 695 839, 327 basesExon 2 : 61 720 382–61 720 572, 191 basesExon 3 : 61 721 509–61 721 654, 146 basesExon 4 : 61 721 739–61 721 823, 85 basesExon 5 : 61 726 706–61 726 818, 113 basesExon 6 : 61 727 453–61 727 655, 203 basesExon 7 : 61 732 418–61 732 524, 107 basesExon 8 : 61 734 138–61 734 285, 148 basesExon 9 : 61 736 889–61 737 109, 221 basesExon 10 : 61 738 087–61 738 373, 287 basesExon 11 : 61 740 505–61 740 627, 123 basesExon 12 : 61 740 755–61 741 188, 434 basesExon 13 : 61 744 705–61 744 813, 109 basesExon 14 : 61 745 691–61 745 817, 127 basesExon 15 : 61 746 934–61 748 258, 1 325 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 52,7 kb du gène ; 2 481 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HIF1A

7

positions dans HIF1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,7 kb de HIF1A, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HIF1A : hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gène HIF1A : hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hif1a

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