Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.2
Koordináták
14. kromoszóma: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 52,7 kb
Fehérje
826 aminosav
Más néven ismert
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select transzkriptum
ENST00000337138.9NM_001530.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

A HIF1A génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A HIF1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a HIF1A helyét zárójel jelöli. A HIF1A és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 61 221 886–62 221 885 között.14. kromoszóma14q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, előre szálPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, fordított szálCDC50B: 61 321 954–61 322 034, előre szál: 61 529 128–61 657 964, előre szálHIF1A: 61 695 513–61 748 258, előre szálHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, előre szálSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, előre szálSYT16: 62 075 340–62 128 421, előre szálA HIF1A ábrája: 15 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 61 695 513–61 695 839, 327 bázis2. exon: 61 720 382–61 720 572, 191 bázis3. exon: 61 721 509–61 721 654, 146 bázis4. exon: 61 721 739–61 721 823, 85 bázis5. exon: 61 726 706–61 726 818, 113 bázis6. exon: 61 727 453–61 727 655, 203 bázis7. exon: 61 732 418–61 732 524, 107 bázis8. exon: 61 734 138–61 734 285, 148 bázis9. exon: 61 736 889–61 737 109, 221 bázis10. exon: 61 738 087–61 738 373, 287 bázis11. exon: 61 740 505–61 740 627, 123 bázis12. exon: 61 740 755–61 741 188, 434 bázis13. exon: 61 744 705–61 744 813, 109 bázis14. exon: 61 745 691–61 745 817, 127 bázis15. exon: 61 746 934–61 748 258, 1325 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2481 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HIF1A gént

7

pozíció a(z) HIF1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HIF1A gén mind a 52,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HIF1A gén: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A gén: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hif1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet