Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q23.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 61.695.513–61.748.258 (GRCh38)
Exons
15 exons over 52,7 kb
Eiwit
826 aminozuren
Ook bekend als
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select-transcript
ENST00000337138.9NM_001530.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Kenmerkrapport met HIF1A

Opbouw van HIF1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar HIF1A zich bevindt. HIF1A en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 61.221.886 tot 62.221.885.Chromosoom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61.187.559–61.550.980, voorwaartse-strengPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, omgekeerde-strengCDC50B: 61.321.954–61.322.034, voorwaartse-streng: 61.529.128–61.657.964, voorwaartse-strengHIF1A: 61.695.513–61.748.258, voorwaartse-strengHIF1ASNAPC1: 61.762.319–61.796.443, voorwaartse-strengSNAPC1SYT16: 61.811.849–62.112.550, voorwaartse-strengSYT16: 62.075.340–62.128.421, voorwaartse-strengDiagram van HIF1A: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 61.695.513–61.695.839, 327 basenExon 2: 61.720.382–61.720.572, 191 basenExon 3: 61.721.509–61.721.654, 146 basenExon 4: 61.721.739–61.721.823, 85 basenExon 5: 61.726.706–61.726.818, 113 basenExon 6: 61.727.453–61.727.655, 203 basenExon 7: 61.732.418–61.732.524, 107 basenExon 8: 61.734.138–61.734.285, 148 basenExon 9: 61.736.889–61.737.109, 221 basenExon 10: 61.738.087–61.738.373, 287 basenExon 11: 61.740.505–61.740.627, 123 basenExon 12: 61.740.755–61.741.188, 434 basenExon 13: 61.744.705–61.744.813, 109 basenExon 14: 61.745.691–61.745.817, 127 basenExon 15: 61.746.934–61.748.258, 1.325 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 52,7 kb van het gen; 2.481 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HIF1A leest

7

posities in HIF1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,7 kb van HIF1A, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HIF1A-gen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A-gen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hif1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen