Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 52,7 kb:n alueella
Proteiini
826 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select -transkripti
ENST00000337138.9NM_001530.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Ominaisuusraportti, jossa luetaan HIF1A

HIF1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa HIF1A-geenin sijainnin. HIF1A ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 61 221 886–62 221 885.Kromosomi 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, juoste eteenpäinPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, juoste taaksepäinCDC50B: 61 321 954–61 322 034, juoste eteenpäin: 61 529 128–61 657 964, juoste eteenpäinHIF1A: 61 695 513–61 748 258, juoste eteenpäinHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, juoste eteenpäinSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, juoste eteenpäinSYT16: 62 075 340–62 128 421, juoste eteenpäinHIF1A-kaavio: 15 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 61 695 513–61 695 839, 327 emästäEkson 2: 61 720 382–61 720 572, 191 emästäEkson 3: 61 721 509–61 721 654, 146 emästäEkson 4: 61 721 739–61 721 823, 85 emästäEkson 5: 61 726 706–61 726 818, 113 emästäEkson 6: 61 727 453–61 727 655, 203 emästäEkson 7: 61 732 418–61 732 524, 107 emästäEkson 8: 61 734 138–61 734 285, 148 emästäEkson 9: 61 736 889–61 737 109, 221 emästäEkson 10: 61 738 087–61 738 373, 287 emästäEkson 11: 61 740 505–61 740 627, 123 emästäEkson 12: 61 740 755–61 741 188, 434 emästäEkson 13: 61 744 705–61 744 813, 109 emästäEkson 14: 61 745 691–61 745 817, 127 emästäEkson 15: 61 746 934–61 748 258, 1 325 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 52,7 kb:stä; 2 481 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HIF1A

7

HIF1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,7 kb geenistä HIF1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HIF1A-geeni: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A-geeni: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hif1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test