Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.2
Koordinater
Kromosom 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 52,7 kb
Protein
826 aminosyror
Även känd som
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select-transkript
ENST00000337138.9NM_001530.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Egenskapsrapport för HIF1A

Så är HIF1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där HIF1A finns. HIF1A och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 61 221 886 till 62 221 885.Kromosom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, framåt-strängPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, bakåt-strängCDC50B: 61 321 954–61 322 034, framåt-sträng: 61 529 128–61 657 964, framåt-strängHIF1A: 61 695 513–61 748 258, framåt-strängHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, framåt-strängSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, framåt-strängSYT16: 62 075 340–62 128 421, framåt-strängDiagram över HIF1A: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 61 695 513–61 695 839, 327 baserExon 2: 61 720 382–61 720 572, 191 baserExon 3: 61 721 509–61 721 654, 146 baserExon 4: 61 721 739–61 721 823, 85 baserExon 5: 61 726 706–61 726 818, 113 baserExon 6: 61 727 453–61 727 655, 203 baserExon 7: 61 732 418–61 732 524, 107 baserExon 8: 61 734 138–61 734 285, 148 baserExon 9: 61 736 889–61 737 109, 221 baserExon 10: 61 738 087–61 738 373, 287 baserExon 11: 61 740 505–61 740 627, 123 baserExon 12: 61 740 755–61 741 188, 434 baserExon 13: 61 744 705–61 744 813, 109 baserExon 14: 61 745 691–61 745 817, 127 baserExon 15: 61 746 934–61 748 258, 1 325 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 52,7 kb, och 2 481 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HIF1A

4Lätt

Hur svår HIF1A är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i HIF1A ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av HIF1As exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner3,3 %
  • GC-innehåll17 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

7

positioner i HIF1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 52,7 kb av HIF1A, inklusive introner, och inte bara de 3,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (7)

The HIF1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 7
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001530.4(HIF1A):c.148G>C (p.Val50Leu) (opens in a new tab)Maffucci syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.644C>T (p.Pro215Leu) (opens in a new tab)Ollier diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.1264G>T (p.Asp422Tyr) (opens in a new tab)Ollier diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.1369G>A (p.Glu457Lys) (opens in a new tab)Maffucci syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.1892G>A (p.Arg631His) (opens in a new tab)Ollier diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.1961C>T (p.Ala654Val) (opens in a new tab)Maffucci syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001530.4(HIF1A):c.2075C>G (p.Ser692Cys) (opens in a new tab)Ollier diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HIF1A-genen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A-genen: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hif1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test