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Gen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
14q23.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 61.695.513–61.748.258 (GRCh38)
Exones
15 exones en 52,7 kb
Proteína
826 aminoácidos
También conocido como
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Transcrito MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe de rasgo con lectura de HIF1A

Estructura de HIF1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica HIF1A. HIF1A y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 61.221.886 hasta 62.221.885.Cromosoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61.187.559–61.550.980, hebra directaPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, hebra inversaCDC50B: 61.321.954–61.322.034, hebra directa: 61.529.128–61.657.964, hebra directaHIF1A: 61.695.513–61.748.258, hebra directaHIF1ASNAPC1: 61.762.319–61.796.443, hebra directaSNAPC1SYT16: 61.811.849–62.112.550, hebra directaSYT16: 62.075.340–62.128.421, hebra directaDiagrama de HIF1A: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 61.695.513–61.695.839, 327 basesExón 2: 61.720.382–61.720.572, 191 basesExón 3: 61.721.509–61.721.654, 146 basesExón 4: 61.721.739–61.721.823, 85 basesExón 5: 61.726.706–61.726.818, 113 basesExón 6: 61.727.453–61.727.655, 203 basesExón 7: 61.732.418–61.732.524, 107 basesExón 8: 61.734.138–61.734.285, 148 basesExón 9: 61.736.889–61.737.109, 221 basesExón 10: 61.738.087–61.738.373, 287 basesExón 11: 61.740.505–61.740.627, 123 basesExón 12: 61.740.755–61.741.188, 434 basesExón 13: 61.744.705–61.744.813, 109 basesExón 14: 61.745.691–61.745.817, 127 basesExón 15: 61.746.934–61.748.258, 1325 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 52,7 kb del gen; 2481 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HIF1A

7

posiciones en HIF1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,7 kb de HIF1A, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gen HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hif1a

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