Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.2
Coordonate
Cromozomul 14: 61.695.513–61.748.258 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 52,7 kb
Proteină
826 de aminoacizi
Denumiri alternative
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Transcriptul MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport despre trăsătură care citește HIF1A

Structura genei HIF1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află HIF1A. HIF1A și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 61.221.886 și 62.221.885.Cromozomul 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61.187.559–61.550.980, catena directăPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, catena inversăCDC50B: 61.321.954–61.322.034, catena directă: 61.529.128–61.657.964, catena directăHIF1A: 61.695.513–61.748.258, catena directăHIF1ASNAPC1: 61.762.319–61.796.443, catena directăSNAPC1SYT16: 61.811.849–62.112.550, catena directăSYT16: 62.075.340–62.128.421, catena directăDiagrama genei HIF1A: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 61.695.513–61.695.839, 327 de bazeExon 2: 61.720.382–61.720.572, 191 de bazeExon 3: 61.721.509–61.721.654, 146 de bazeExon 4: 61.721.739–61.721.823, 85 de bazeExon 5: 61.726.706–61.726.818, 113 de bazeExon 6: 61.727.453–61.727.655, 203 de bazeExon 7: 61.732.418–61.732.524, 107 de bazeExon 8: 61.734.138–61.734.285, 148 de bazeExon 9: 61.736.889–61.737.109, 221 de bazeExon 10: 61.738.087–61.738.373, 287 de bazeExon 11: 61.740.505–61.740.627, 123 de bazeExon 12: 61.740.755–61.741.188, 434 de bazeExon 13: 61.744.705–61.744.813, 109 de bazeExon 14: 61.745.691–61.745.817, 127 de bazeExon 15: 61.746.934–61.748.258, 1.325 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 52,7 kb ai genei; 2.481 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HIF1A

7

poziții în HIF1A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 52,7 kb din HIF1A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gena HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hif1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu