Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q23.2
Coordinate
Cromosoma 14: 61.695.513–61.748.258 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 52,7 kb
Proteina
826 amminoacidi
Noto anche come
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Trascritto MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Referto sul tratto che legge HIF1A

Struttura di HIF1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova HIF1A. HIF1A e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 61.221.886 a 62.221.885.Cromosoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61.187.559–61.550.980, filamento direttoPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, filamento inversoCDC50B: 61.321.954–61.322.034, filamento diretto: 61.529.128–61.657.964, filamento direttoHIF1A: 61.695.513–61.748.258, filamento direttoHIF1ASNAPC1: 61.762.319–61.796.443, filamento direttoSNAPC1SYT16: 61.811.849–62.112.550, filamento direttoSYT16: 62.075.340–62.128.421, filamento direttoDiagramma di HIF1A: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.695.513–61.695.839, 327 basiEsone 2: 61.720.382–61.720.572, 191 basiEsone 3: 61.721.509–61.721.654, 146 basiEsone 4: 61.721.739–61.721.823, 85 basiEsone 5: 61.726.706–61.726.818, 113 basiEsone 6: 61.727.453–61.727.655, 203 basiEsone 7: 61.732.418–61.732.524, 107 basiEsone 8: 61.734.138–61.734.285, 148 basiEsone 9: 61.736.889–61.737.109, 221 basiEsone 10: 61.738.087–61.738.373, 287 basiEsone 11: 61.740.505–61.740.627, 123 basiEsone 12: 61.740.755–61.741.188, 434 basiEsone 13: 61.744.705–61.744.813, 109 basiEsone 14: 61.745.691–61.745.817, 127 basiEsone 15: 61.746.934–61.748.258, 1325 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 52,7 kb del gene; 2481 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di HIF1A

7

posizioni in HIF1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 52,7 kb di HIF1A, introni compresi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gene HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hif1a

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test