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Gene

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
14q23.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 52,7 kb
Proteína
826 aminoácidos
Também conhecido como
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
Transcrito MANE Select
ENST00000337138.9NM_001530.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório de característica em HIF1A

Como HIF1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa HIF1A. HIF1A e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 61 221 886 a 62 221 885.Cromossoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, fita diretaPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, fita inversaCDC50B: 61 321 954–61 322 034, fita direta: 61 529 128–61 657 964, fita diretaHIF1A: 61 695 513–61 748 258, fita diretaHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, fita diretaSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, fita diretaSYT16: 62 075 340–62 128 421, fita diretaDiagrama de HIF1A: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 61 695 513–61 695 839, 327 basesExão 2: 61 720 382–61 720 572, 191 basesExão 3: 61 721 509–61 721 654, 146 basesExão 4: 61 721 739–61 721 823, 85 basesExão 5: 61 726 706–61 726 818, 113 basesExão 6: 61 727 453–61 727 655, 203 basesExão 7: 61 732 418–61 732 524, 107 basesExão 8: 61 734 138–61 734 285, 148 basesExão 9: 61 736 889–61 737 109, 221 basesExão 10: 61 738 087–61 738 373, 287 basesExão 11: 61 740 505–61 740 627, 123 basesExão 12: 61 740 755–61 741 188, 434 basesExão 13: 61 744 705–61 744 813, 109 basesExão 14: 61 745 691–61 745 817, 127 basesExão 15: 61 746 934–61 748 258, 1325 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 52,7 kb do gene; 2481 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HIF1A

7

posições em HIF1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,7 kb de HIF1A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. Gene HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hif1a

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