Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HIF1A

hypoxia inducible factor 1 subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.2
Koordinater
Kromosom 14: 61 695 513–61 748 258 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 52,7 kb
Protein
826 aminosyrer
Også kjent som
MOP1, HIF-1alpha, PASD8, HIF1, bHLHe78
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337138.9NM_001530.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Egenskapsrapport som avleses i HIF1A

Slik er HIF1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der HIF1A står. HIF1A og 7 gener i nærheten på kromosom 14, fra 61 221 886 til 62 221 885.Kromosom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbPRKCH: 61 187 559–61 550 980, fremover-strengPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, bakover-strengCDC50B: 61 321 954–61 322 034, fremover-streng: 61 529 128–61 657 964, fremover-strengHIF1A: 61 695 513–61 748 258, fremover-strengHIF1ASNAPC1: 61 762 319–61 796 443, fremover-strengSNAPC1SYT16: 61 811 849–62 112 550, fremover-strengSYT16: 62 075 340–62 128 421, fremover-strengDiagram av HIF1A: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 61 695 513–61 695 839, 327 baserEkson 2: 61 720 382–61 720 572, 191 baserEkson 3: 61 721 509–61 721 654, 146 baserEkson 4: 61 721 739–61 721 823, 85 baserEkson 5: 61 726 706–61 726 818, 113 baserEkson 6: 61 727 453–61 727 655, 203 baserEkson 7: 61 732 418–61 732 524, 107 baserEkson 8: 61 734 138–61 734 285, 148 baserEkson 9: 61 736 889–61 737 109, 221 baserEkson 10: 61 738 087–61 738 373, 287 baserEkson 11: 61 740 505–61 740 627, 123 baserEkson 12: 61 740 755–61 741 188, 434 baserEkson 13: 61 744 705–61 744 813, 109 baserEkson 14: 61 745 691–61 745 817, 127 baserEkson 15: 61 746 934–61 748 258, 1 325 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 52,7 kb, og 2 481 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HIF1A

7

posisjoner i HIF1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,7 kb av HIF1A, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HIF1A-genet: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hif1a

Vancouver

Dante Labs. HIF1A-genet: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hif1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test