Variant
ATM D2016G
NM_000051.4(ATM):c.6047A>G (p.Asp2016Gly)
- p.Asp2016Gly
- p.D2016G
- rs587781302
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 11. november 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Hereditary Breast, Ovarian and Pancreatic Cancer Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
D2016G on ATM missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi ATM-related cancer predisposition korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| ATM-related cancer predispositionClinVar VCV000140823 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 11. november 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis ATM
D2016G asub geeni ATM MANE Select transkriptis NM_000051.4 eksonis 41 (eksoneid kokku 63).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | ATM |
|---|---|
| Transkript | NM_000051.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.6047A>G |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Asp2016Glyp.D2016G |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr11:108315863 A>G |
| Asukoht (GRCh37) | chr11:108186590 A>G |
| dbSNP ID | rs587781302 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000140823 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 150537 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA163663 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000051.4(ATM):c.6047A>G (p.Asp2016Gly) |
ATM D2016G teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti D2016G.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | ATM-related cancer predisposition | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis ATM
- A911Rfs*19Patogeenne3 tähte 4-st
- c.2T>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.332-1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.496+5G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.1122_1123delPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1607+1G>TPatogeenne3 tähte 4-st
- c.2251-2A>TPatogeenne3 tähte 4-st
- c.2251-4A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.2466+5G>CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.2639-23_2639-21delPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). ATM D2016G (c.6047A>G, rs587781302) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/atm/variants/d2016g
Dante Labs. ATM D2016G (c.6047A>G, rs587781302) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/atm/variants/d2016g
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast