Variante
RET C620F
NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs77503355
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 8 de septiembre de 2025
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
C620F es una variante missense en RET: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013928 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 8 de septiembre de 2025 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en RET
C620F se encuentra en el exón 10 de los 20 de la transcripción MANE Select de RET, NM_020975.6.
Detalles moleculares
| Gen | RET |
|---|---|
| Transcrito | NM_020975.6MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr10:43113655 G>T |
| Posición (GRCh37) | chr10:43609103 G>T |
| ID de dbSNP | rs77503355 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000013928 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 28967 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA008094 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
RET C620F en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C620F entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosómica dominante | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosómica dominante | |
| Thyroid Gland Disorder |
Otras variantes en RET
- c.1852T>APatogénica2 estrellas de 4
- c.1858T>APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1947G>APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1998G>CPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.2370G>TPatogénica2 estrellas de 4
- c.2410G>CPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- C609RPatogénica2 estrellas de 4
- C609YPatogénica2 estrellas de 4
- C611FPatogénica2 estrellas de 4
- C611YPatogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Dante Labs. RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Lea su genoma completo
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas