PTPRC

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Severe Combined Immunodeficiency

  • Autozomálně recesivní

    Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je PTPRC uspořádán

Exony tvoří 5,4 kb z 118,4 kb genu; 3 921 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADAadenosine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• AK2adenylate kinase 2Sdílí 2 onemocnění
• BCL11BBCL11 transcription factor BSdílí 2 onemocnění
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Sdílí 2 onemocnění
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Sdílí 2 onemocnění
• CD247CD247 moleculeSdílí 2 onemocnění
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexSdílí 2 onemocnění
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexSdílí 2 onemocnění
• CD70CD70 moleculeSdílí 2 onemocnění
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorSdílí 2 onemocnění
• CORO1Acoronin 1ASdílí 2 onemocnění
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s PTPRC

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PTPRC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku