Variantes
Variantes de PMS2
Efecto previsto: Sinónima. La única variante de PMS2 de las 166 con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Exón 8 | 5.995.612 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |