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Rasgos

Rasgos asociados a PLCD1

phospholipase C delta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a PLCD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
White discoloration of nailsSiempre
Abnormal fingernailsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the toenailMuy frecuente (80–99 %)
Spoon-shaped nailsNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Adenoma sebaceumMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal eyelashesFrecuente (30–79 %)
Inflammation of eyelidsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extreme sensitivity of the eyes to lightFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Kidney stoneMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Noninsulin-dependent diabetesA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLCD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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