Požymiai

Su PLCD1 susiję požymiai

phospholipase C delta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su PLCD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
White discoloration of nails	Visada
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the toenail	Labai dažnai (80–99%)
Spoon-shaped nails	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adenoma sebaceum	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal eyelashes	Dažnai (30–79%)
Inflammation of eyelids	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney stone	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noninsulin-dependent diabetes	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLCD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test