Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLCD1

phospholipase C delta 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan PLCD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
White discoloration of nailsAltijd
Abnormal fingernailsHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the toenailHeel vaak (80–99%)
Spoon-shaped nailsNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adenoma sebaceumHeel vaak (80–99%)
Abnormal eyelashesVaak (30–79%)
Inflammation of eyelidsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Extreme sensitivity of the eyes to lightVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney stoneHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Noninsulin-dependent diabetesSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLCD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen