Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLCD1

phospholipase C delta 1

La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à PLCD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
White discoloration of nails	Toujours
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Très souvent (80–99 %)
Spoon-shaped nails	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenoma sebaceum	Très souvent (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Souvent (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLCD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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