Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLCD1

phospholipase C delta 1

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til PLCD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
White discoloration of nails	Altid
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Meget ofte (80–99 %)
Spoon-shaped nails	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adenoma sebaceum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLCD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test