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Tratti
Tratti collegati a PLCD1
phospholipase C delta 1
La Human Phenotype Ontology collega 10 tratti a PLCD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| White discoloration of nails | Sempre |
| Abnormal fingernails | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Molto spesso (80–99%) |
| Spoon-shaped nails | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal eyelashes | Spesso (30–79%) |
| Inflammation of eyelids | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Kidney stone | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLCD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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