Merkmale

Mit PLCD1 verknüpfte Merkmale

phospholipase C delta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit PLCD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
White discoloration of nails	Immer
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Sehr häufig (80–99 %)
Spoon-shaped nails	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenoma sebaceum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLCD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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