Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PLCD1
phospholipase C delta 1
Human Phenotype Ontology kopplar 10 egenskaper till PLCD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| White discoloration of nails | Alltid |
| Abnormal fingernails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Spoon-shaped nails | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal eyelashes | Ofta (30–79 %) |
| Inflammation of eyelids | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Kidney stone | Mycket ofta (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLCD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor