Cechy

Cechy powiązane z PLCD1

phospholipase C delta 1

Human Phenotype Ontology łączy z PLCD1 10 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
White discoloration of nails	Zawsze
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the toenail	Bardzo często (80–99%)
Spoon-shaped nails	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Adenoma sebaceum	Bardzo często (80–99%)
Abnormal eyelashes	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLCD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test