Tunnused

Geeniga PLCD1 seotud tunnused

phospholipase C delta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLCD1 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
White discoloration of nails	Alati
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the toenail	Väga sageli (80–99%)
Spoon-shaped nails	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adenoma sebaceum	Väga sageli (80–99%)
Abnormal eyelashes	Sageli (30–79%)
Inflammation of eyelids	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kidney stone	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninsulin-dependent diabetes	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLCD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test