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Rasgos

Rasgos asociados a NCAPD3

non-SMC condensin II complex subunit D3

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a NCAPD3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Moderate global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Small for gestational ageFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NCAPD3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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