Merkmale

Mit NCAPD3 verknüpfte Merkmale

non-SMC condensin II complex subunit D3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit NCAPD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NCAPD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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