Rysy

Rysy spojené s NCAPD3

non-SMC condensin II complex subunit D3

Human Phenotype Ontology spojuje s NCAPD3 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NCAPD3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test