Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NCAPD3 susiję požymiai

non-SMC condensin II complex subunit D3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su NCAPD3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Moderate global developmental delayDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NCAPD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test