Egenskaber

Egenskaber knyttet til NCAPD3

non-SMC condensin II complex subunit D3

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til NCAPD3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NCAPD3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test