Tunnused

Geeniga NCAPD3 seotud tunnused

non-SMC condensin II complex subunit D3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NCAPD3 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Gray matter heterotopia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Moderate global developmental delay	Sageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Sloping forehead	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cortical bone morphology	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NCAPD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test