Tratti

Tratti collegati a NCAPD3

non-SMC condensin II complex subunit D3

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a NCAPD3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Moderate global developmental delay	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NCAPD3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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