Rasgos

Rasgos asociados a MRPL12

mitochondrial ribosomal protein L12

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a MRPL12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	Siempre
Absent speech development	Siempre
Ataxia	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Tremor	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
High palate	Siempre
Round face	Siempre
Short neck	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Muscle weakness	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heart stops beating	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MRPL12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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