Tunnused

Geeniga MRPL12 seotud tunnused

mitochondrial ribosomal protein L12

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPL12 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebral white matter morphology	Alati
Absent speech development	Alati
Ataxia	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Tremor	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye folds	Alati
High palate	Alati
Round face	Alati
Short neck	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Alati
Muscle weakness	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Heart stops beating	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Horizontal nystagmus	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPL12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test