Rysy

Rysy spojené s MRPL12

mitochondrial ribosomal protein L12

Human Phenotype Ontology spojuje s MRPL12 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Vždy
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Tremor	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
High palate	Vždy
Round face	Vždy
Short neck	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Muscle weakness	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart stops beating	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRPL12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test