Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MRPL12
mitochondrial ribosomal protein L12
Human Phenotype Ontology łączy z MRPL12 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Zawsze |
| Absent speech development | Zawsze |
| Ataxia | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Tremor | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Eye folds | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Round face | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Muscle weakness | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heart stops beating | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Horizontal nystagmus | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MRPL12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni