Požymiai

Su MRPL12 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein L12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su MRPL12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphology	Visada
Absent speech development	Visada
Ataxia	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Tremor	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Visada
High palate	Visada
Round face	Visada
Short neck	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Muscle weakness	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heart stops beating	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmus	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPL12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test