Merkmale

Mit MRPL12 verknüpfte Merkmale

mitochondrial ribosomal protein L12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit MRPL12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Immer
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Tremor	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
High palate	Immer
Round face	Immer
Short neck	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Muscle weakness	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart stops beating	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPL12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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