Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MRPL12
mitochondrial ribosomal protein L12
Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til MRPL12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Altid |
| Absent speech development | Altid |
| Ataxia | Altid |
| Epilepsy | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Tremor | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eye folds | Altid |
| High palate | Altid |
| Round face | Altid |
| Short neck | Altid |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altid |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Altid |
| Muscle weakness | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Heart stops beating | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Horizontal nystagmus | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPL12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger