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Rasgos
Rasgos asociados a KIF5C
kinesin family member 5C
El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a KIF5C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent speech development | Siempre |
| Clonic seizure | Siempre |
| Epilepsy | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Siempre |
| More grooves in brain | Siempre |
| Repetitive movements | Siempre |
| Self-injurious behavior | Siempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Siempre |
| Cortical dysplasia | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Siempre |
| Spastic tetraplegia | Siempre |
| Spasticity and rigidity of muscles | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Development of small head that was not present at birth | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short foot | Siempre |
| Small hand | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal akinesia sequence | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIF5C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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