Tratti

Tratti collegati a KIF5C

kinesin family member 5C

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a KIF5C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Clonic seizure	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Cortical dysplasia	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal akinesia sequence	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF5C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test