Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIF5C

kinesin family member 5C

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til KIF5C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Clonic seizure	Altid
Epilepsy	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
More grooves in brain	Altid
Repetitive movements	Altid
Self-injurious behavior	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Cortical dysplasia	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short foot	Altid
Small hand	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal akinesia sequence	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF5C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test