Rysy

Rysy spojené s KIF5C

kinesin family member 5C

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF5C 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Clonic seizure	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Self-injurious behavior	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short foot	Vždy
Small hand	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal akinesia sequence	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF5C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test