Tunnused

Geeniga KIF5C seotud tunnused

kinesin family member 5C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KIF5C 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Clonic seizure	Alati
Epilepsy	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
More grooves in brain	Alati
Repetitive movements	Alati
Self-injurious behavior	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Cortical dysplasia	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenita	Alati
Spastic tetraplegia	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Development of small head that was not present at birth	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short foot	Alati
Small hand	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal akinesia sequence	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KIF5C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test