Merkmale

Mit KIF5C verknüpfte Merkmale

kinesin family member 5C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit KIF5C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Clonic seizure	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
More grooves in brain	Immer
Repetitive movements	Immer
Self-injurious behavior	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Cortical dysplasia	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Immer
Small hand	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal akinesia sequence	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF5C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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