Gen
DPY19L2
dpy-19 like 2
- HGNC 19414↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177990↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 283417↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q14.2
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 63.558.913–63.668.493 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 109,6 kb
- Proteína
- 758 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ32949, SPATA34
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324472.9NM_173812.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de DPY19L2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 109,6 kb del gen; 2277 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTL9actin like 9Comparte 1 afección
- ARMC2armadillo repeat containing 2Comparte 1 afección
- AURKCaurora kinase CComparte 1 afección
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Comparte 1 afección
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Comparte 1 afección
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Comparte 1 afección
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Comparte 1 afección
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Comparte 1 afección
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Comparte 1 afección
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Comparte 1 afección
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Comparte 1 afección
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Comparte 1 afección
Rasgos asociados a DPY19L2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DPY19L2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DPY19L2: dpy-19 like 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpy19l2
Dante Labs. Gen DPY19L2: dpy-19 like 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpy19l2
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